Q&A  ARPKD en Español

ARPKD: Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva. Usted preguntó. Nosotros le contestamos. A continuación encontrará información importante sobre la ARPKD provista directamente por algunos de los mejores nefrólogos de nuestro país.

 

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¿Qué es la ARPKD?

La poliquistosis renal autosómica recesiva, o ARPKD por sus siglas en inglés, es una enfermedad genética poco común que se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 personas. Afecta por igual a niños de ambos sexos y a menudo causa una importante mortalidad en el primer mes de vida.

Si el niño sobrevive el período neonatal, las probabilidades de sobrevida son altas. De estos niños, aproximadamente un tercio necesitará diálisis o trasplante alrededor de los 10 años.

¿Qué causa la ARPKD?

En el caso de enfermedades recesivas, como la ARPKD, para ser afectado por la enfermedad, el niño debe heredar una copia del gen de la enfermedad de cada uno de sus padres. Debido a que cada uno de los padres tiene sólo una copia del gen de la enfermedad, ellos no tienen la enfermedad y se los denomina “portadores”. Para los padres portadores, en cada embarazo existe una probabilidad del 25% de que ambas copias del gen de la enfermedad sean transmitidas al bebé.

¿Qué problema tiene el riñón en la ARPKD?

En pacientes con ARPKD, se forman pequeños quistes en la última sección de la nefrona, denominada conducto colector. Un quiste es un ensanchamiento del conducto con forma de globo. En la ARPKD, la anormalidad siempre afecta a ambos riñones. Debido a las numerosas nefronas con dilataciones en forma de quistes, los riñones pueden aumentar mucho de tamaño. Además, la función normal del conducto colector está alterada. En el riñón normal, el conducto colector regula la cantidad de agua y ácido en el líquido tubular, de modo que el cuerpo retiene una cantidad adecuada de agua y elimina el exceso de ácido. En los pacientes con ARPKD, los conductos colectores con quistes no pueden recuperar el agua con eficiencia, lo que causa una producción de orina mucho mayor que la de los niños con riñones normales.

En los pacientes con ARPKD, el tamaño de los riñones y el grado de anormalidad de su función depende de cuántos conductos colectores tengan quistes. Por motivos que no se comprenden del todo, la mayoría de los pacientes con ARPKD pierden progresivamente el funcionamiento de los riñones. No obstante, la edad en la que aparece la insuficiencia renal varía ampliamente entre los pacientes.

Vea una presentación de la Convención Nacional sobre la PKD 2007 acerca de la Enfermedad crónica del riñón y ARPKD (PDF) (en inglés).

¿La ARPKD afecta únicamente a los riñones?

La ARPKD afecta a ambos riñones y al hígado. Los niños afectados pueden tener un compromiso renal importante en el momento de su nacimiento, es decir, riñones agrandados y disminución de la producción de orina. En el útero, la producción de orina es un factor crítico para mantener niveles normales de líquido amniótico. Cuando los niveles de líquido amniótico son muy bajos, puede deteriorarse el desarrollo de los pulmones. En algunos recién nacidos con niveles bajos de líquido amniótico, el mal desarrollo de los pulmones puede ocasionar graves dificultades respiratorias que en última instancia pueden causar la muerte.

Los niños con ARPKD a menudo producen volúmenes de orina muy grandes y deben orinar mucho más frecuentemente que los niños con riñones normales. Dada la anormalidad de los riñones, la producción de orina en niños con ARPKD no disminuye de noche, ni cuando la ingesta de líquidos es limitada.

Alrededor de un tercio de los niños con ARPKD que sobreviven el período neonatal necesitarán diálisis y trasplante de riñones alrededor de los 10 años de edad. La hipertensión arterial es muy común en los niños con ARPKD, y la información actual indica que la hipertensión no tratada puede derivar en insuficiencia renal mucho más rápidamente que si la presión arterial se mantiene dentro de los niveles normales con medicamentos.

Los niños con ARPKD también tienen una anormalidad hepática conocida como fibrosis hepática congénita que eventualmente puede derivar en el agrandamiento del hígado y del bazo. En el hígado, la anormalidad puede impedir el retorno de la sangre del intestino hacia el hígado. Esta afección, conocida como hipertensión portal, puede provocar distensión (várices) y aumento de la presión en las venas alrededor del esófago, el estómago y los intestinos. Estas várices pueden romperse y en ocasiones resultar en un sangrado gastrointestinal potencialmente mortal. Además, la hipertensión portal puede causar un agrandamiento del bazo e hiperesplenia con recuentos reducidos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Para informarse mejor, descargue una presentación de la Convención Nacional sobre la PKD 2007 acerca de las Enfermedades del hígado y ARPKD (PDF) (en inglés).

En la convención, también se hizo una presentación sobre Nutrición y ARPKD (PDF) (en inglés), que puede resultarle útil.

¿Cómo se diagnostica la ARPKD en los fetos afectados?

Por lo general, en la ARPKD los riñones se ven más grandes de lo normal. En algunos bebés, la ecografía prenatal puede detectar los riñones agrandados ya 18 semanas después de la concepción.

También pueden hacerse pruebas genéticas prenatales con muestras de las vellosidades coriónicas o con una amniocentesis. Estas pruebas genéticas pueden implicar la búsqueda directa de mutaciones en el gen o de una asociación indirecta con análisis de unión. Para los análisis de unión, es necesario tomar muestras de ADN del feto, de un niño previamente afectado y de los padres.

Otra opción para el diagnóstico prenatal es un procedimiento recientemente desarrollado que se conoce como diagnóstico genético de preimplantación, o PGD, por sus siglas en inglés. Se trata de una forma de diagnóstico genético precoz que implica la detección de anormalidades genéticas específicas en células aisladas tomadas de embriones humanos fertilizados. El procedimiento del PGD implica la fertilización in vitro, en la que los óvulos cosechados de una madre se fecundan en un laboratorio con el esperma del padre. A continuación, se analizan los embriones fecundados para detectar alguna enfermedad genética específica (por ejemplo, la ARPKD), retirando una o dos células para hacer un análisis genético. Los embriones que se diagnostican como libres de enfermedad se colocan en el útero con la intención de iniciar un embarazo; los embriones con resultado positivo para la enfermedad se destruyen.
¿Qué significa que mi hijo no tenga ARPKD pero sea portador del gen de la enfermedad?

El estado del conocimiento actual es que los portadores del gen de la enfermedad no experimentarán ninguna de las características típicas de la ARPKD.

¿Cómo es el proceso del trasplante para un niño con ARPKD?

Los niños con ARPKD que son candidatos a trasplantes de riñón son sometidos a la misma evaluación que los demás niños con insuficiencia renal que necesitan un trasplante. La evaluación incluye una exploración física, análisis de laboratorio y radiografías (rayos x). El niño debe ser examinado por un dentista para asegurarse de que su salud dental sea buena, y un nutricionista deberá evaluar su estado nutricional. Si las vacunas del niño no están actualizadas, se aplicarán otras vacunas antes del trasplante para minimizar el riesgo de infección. La decisión de extirpar los riñones propios del niño es especialmente importante para los niños con ARPKD. Pueden extirparse los riñones antes o durante el trasplante para ayudar a controlar la hipertensión arterial y/o para hacer lugar para el trasplante en pacientes con riñones muy grandes. Por último, es necesaria una evaluación social/psicológica para determinar la preparación para el trasplante y brindar apoyo, debido al estrés psicosocial que puede sufrir el niño y la familia en relación con el desarrollo de la insuficiencia renal y la preparación para el trasplante.

Por lo general, el niño permanecerá en el hospital durante 1 ó 2 semanas después del trasplante de riñón. Se le indicarán varios medicamentos, incluidos los que ayudan a evitar el rechazo del riñón y otros que ayudan a evitar las infecciones. También se realizarán actividades de educación con el niño y la persona que cuida al niño durante la duración de este período, que tratará temas como la función de los diferentes medicamentos, la importancia de la evaluación periódica de la presión arterial en el hogar, el cronograma de análisis de sangre después del alta del hospital y la cantidad de líquido que el niño debe tomar todos los días.
Es sumamente importante el seguimiento periódico del niño por su médico y el equipo de trasplante después del trasplante de riñón. Se realizarán estudios de laboratorio frecuentemente para controlar el funcionamiento del riñón, al igual que evaluaciones repetidas del crecimiento y del estado nutricional del niño. El éxito del trasplante de hígado y la sobrevida prolongada de los niños con ARPKD que desarrollan insuficiencia renal dependen del control del desarrollo de complicaciones relacionadas con la fibrosis hepática congénita (CHF, por sus siglas en inglés), como la hipertensión portal. Se han presentado complicaciones de la CHF en hasta el 80% de los pacientes con ARPKD que han recibido trasplantes.

¿Cómo pueden convertirse los familiares en donantes de riñones para mi hijo con ARPKD, y cuán pronto debe comenzarse con los análisis?

Los familiares interesados en convertirse en donantes de riñones para un niño con ARPKD deben informar su interés al equipo médico del niño. Se los informará sobre el proceso de donación. Por lo general, el análisis de los posibles donantes se producirá bajo la guía del equipo de trasplantes y puede comenzar en cuanto haya evidencia de una insuficiencia renal progresiva en el niño afectado que podría dar lugar a la necesidad de un trasplante de riñón antes o después de iniciar la diálisis. Por lo general, el donante debe tener como mínimo 18 años de edad. En el caso de la persona que se considera un candidato excelente, se realizará una evaluación completa que incluya una exploración física además de análisis de laboratorio, radiología y evaluación psicológica. Los familiares que son aceptables como donantes deben tener un estado de salud excelente.

¿Mi hijo podrá tener hijos? Y si pudiera, ¿sus hijos también tendrán ARPKD?

Dado que la ARPKD no afecta directamente al sistema reproductor, el tener la enfermedad no reduce las probabilidades de tener hijos. No obstante, la presencia de las complicaciones médicas propias de la ARPKD, como la insuficiencia renal, puede disminuir la posibilidad de un embarazo exitoso. Los niños nacidos de un progenitor con ARPKD sólo pueden desarrollar la enfermedad si el otro progenitor es portador de la enfermedad. En general, la probabilidad de que un niño nacido de un progenitor con ARPKD NO tenga la enfermedad es mayor al 99%.

¿Cuántos niños con ARPKD mueren en el primer mes de vida? Si sobreviven el primer mes, ¿cuál es su expectativa de vida?

Aproximadamente el 70% de los recién nacidos diagnosticados con ARPKD sobreviven el primer mes de vida. Por lo general, los que no sobreviven son los pacientes que nacen con pulmones muy poco desarrollados (hipoplasia pulmonar) que se origina en la presencia de riñones masivamente agrandados. El estudio más amplio disponible que ha evaluado la evolución a largo plazo de los pacientes con ARPKD que sobrevivieron el período neonatal (primer mes) concluyó que la sobrevida de los pacientes a 10 años era del 82%.

¿Si mi hijo recién nacido muere por ARPKD, ¿debería preservar la sangre de su cordón umbilical para análisis genéticos?

A pesar de que se ha identificado y clonado el gen responsable de la ARPKD, no existe una simple prueba diagnóstica en el entorno clínico para ayudar a diagnosticar la enfermedad. En parte, esto se relaciona con el tamaño muy grande del gen. No obstante, a pesar de que actualmente no se recomienda preservar la sangre del cordón umbilical o el ADN de un niño en riesgo de tener ARPKD con fines diagnósticos, los desarrollos frecuentes en la capacidad de análisis genéticos hacen que ésta sea una pregunta que debe plantearle a su médico.

¿Todos mis hijos tendrán ARPKD?

Debe informarse a los padres de un niño con ARPKD que cada nuevo hijo que tengan tendrá una chance de 1 en 4 de desarrollar la enfermedad, y una chance de 1 en 2 de ser portador de la enfermedad. Los niños que son portadores no están afectados por la ARPKD, y ambos sexos están igualmente en riesgo de desarrollarla.

¿Cómo puedo saber si mi próximo hijo tendrá ARPKD?

Es posible el diagnóstico prenatal de la ARPKD en familias “en riesgo”, o familias que ya tienen al menos un hijo con diagnóstico de ARPKD, utilizando una técnica de análisis genético que se conoce como análisis de unión. Lo más importante es que se trata de un enfoque indirecto respecto del diagnóstico, y que la precisión de la técnica depende absolutamente de la confirmación del diagnóstico en el hermano previamente afectado. El diagnóstico prenatal también puede sugerirse después de 24 semanas de gestación en casos graves mediante la observación de riñones agrandados, poca cantidad de líquido amniótico y ausencia de orina en la vejiga en la ecografía prenatal.

¿Cómo afectará la ARPKD la vida escolar, académica y social de mi hijo?

Muchos niños con ARPKD u otras enfermedades crónicas se ven obligados a ausentarse de la escuela para sus consultas con el médico, y las ausencias frecuentes pueden acarrear desafíos académicos. Socialmente, los niños pueden tener conciencia de cómo lucen en comparación con otros niños de su edad. La baja estatura y el aumento del tamaño del abdomen son preocupaciones relacionadas con el aspecto físico que los niños con ARPKD pueden enfrentar.

Además, los niños con ARPKD a menudo deben orinar con frecuencia y a veces tienen accidentes. Esto puede evitarse recomendándoles a los niños que vayan al baño cada dos horas. Por último, algunos medicamentos para la hipertensión pueden causar somnolencia, lo que puede ser un problema en la clase. Actualmente, no hay ninguna investigación que explore si los medicamentos antihipertensivos y los que controlan la presión arterial causan problemas de conducta. Los padres y los niños pueden obtener la ayuda de un especialista en desarrollo para enfrentar estos problemas académicos y sociales.

¿Puede mi hijo practicar deportes?

Los deportes de contacto, como el fútbol, el hockey y el básquetbol, pueden exponer al niño a un mayor riesgo de estallido o desgarro de un quiste. Para los niños con riñones muy grandes, incluso correr puede ser incómodo. No obstante, algunos pacientes con ARPKD son ciclistas, atletas y nadadores. Debe considerarse los deportes que puede realizar cada paciente de manera individual, según la salud del niño y la intensidad del deporte. Independientemente de la actividad deportiva que el niño emprenda, es muy importante que los niños estén bien hidratados.

¿Qué tipos de medicamentos podría mi hijo tener que tomar todos los días y todas las semanas?

Es probable que los niños con ARPKD deban tomar medicamentos para la presión arterial todos los días. Otros complementos comunes incluyen vitamina D, hierro, bicarbonato y citrato. Los niños anémicos pueden necesitar otros medicamentos. Los niños que tengan problemas de crecimiento pueden tomar hormonas de crecimiento si la nutrición adecuada no da resultados.

¿Con qué frecuencia deberá mi hijo visitar al médico?

El nefrólogo infantil adecuará la frecuencia de las consultas a las necesidades de su hijo, pero la mayoría de los niños necesitarán varias consultas al año. Si la presión del niño requiere mucha atención, deberá ser revisado más a menudo. Cuando el funcionamiento del riñón se ha deteriorado tanto que es necesaria la diálisis o un trasplante, serán necesarias consultas adicionales.

¿Qué tipos de médicos puede tener que consultar mi hijo?

Un nefrólogo infantil es un especialista que ha sido entrenado en la atención de niños con enfermedades renales. Es importante que este tipo de médico revise a su hijo, debido a que la ARPKD es una enfermedad muy poco común. Si su hijo tiene también alguna enfermedad del hígado, deberá consultar con un hepatólogo. En ocasiones, los niños con ARPKD también requieren consultar con un especialista en pulmones. Pero, primero y principal, debe tener un buen pediatra general que pueda hacer la mayoría de los controles médicos y coordinar el equipo de atención médica de su hijo.

¿Cómo puedo encontrar médicos con experiencia en el tratamiento de niños con ARPKD?

El pediatra de su hijo es su primer punto de referencia y debería derivarlo a un nefrólogo infantil con experiencia en su localidad. Muy a menudo, es necesario viajar para consultar con un nefrólogo infantil para la evaluación inicial, y luego consultarlo con regularidad. Con estas visitas, el nefrólogo infantil y su pediatra pueden coordinar la atención específica para su hijo. Es muy importante que su pediatra tenga experiencia en el tratamiento de la hipertensión en niños. Si su pediatra no puede derivarlo a un nefrólogo infantil, o si quiere una segunda opinión, tiene la opción de comunicarse con las Coordinadoras del Capítulo Nacional de ARPKD de la Fundación PKD, Julia Roberts y Kirsten Sclater-Booth. Comuníquese con Julia en julia@robertsresource.com, y con Kirsten en kirstensb@yahoo.co.uk.

¿Con qué frecuencia necesitan los niños con ARPKD un trasplante?

Por regla general, cuanto más pronto comience la insuficiencia renal, más pronto requerirá el niño un trasplante. Algunos niños con ARPKD no necesitarán un trasplante hasta que sean adultos; otros, por ejemplo, los que nacen con hipertensión y trastornos avanzados del riñón, pueden necesitar un trasplante en la infancia. Por lo general, el trasplante durará entre 15 y 20 años, de modo que los niños que reciben trasplantes probablemente necesiten otro en algún momento dentro de dicho plazo.

¿A qué edad puedo esperar que mi hijo necesite diálisis o un trasplante de riñón?

Para los niños que sobreviven el período neonatal, puede ofrecerse diálisis o trasplante cuando ocurre la insuficiencia renal. La mejor opción de tratamiento depende de la edad del niño, de sus otros problemas de salud y de si hay un centro cercano que pueda tratar a niños con esta enfermedad. Se recomienda hacerles diálisis a los lactantes hasta que el niño haya crecido lo suficiente para efectuarle un trasplante. Por lo general es mejor que los niños pequeños reciban un trasplante en un centro hospitalario con amplia experiencia en trasplantes pediátricos. Cuando los niños desarrollan la insuficiencia renal a una edad mayor, la diálisis y el trasplante tienden a ser procesos más sencillos.

¿Qué es la diálisis y cómo funciona para un niño con ARPKD?

La diálisis es un tratamiento que sólo puede retirar los productos de desecho del cuerpo; no permite que el cuerpo reemplace por completo todas las funciones del riñón normal. Algunas de las importantes hormonas y otros factores producidos por el riñón pueden tomarse en forma de píldora o mediante una inyección. A menudo, es necesario ofrecer alimentación por sonda cuando un niño pequeño está en diálisis para asegurar su adecuada nutrición para que tenga un buen crecimiento. Por estos motivos, usualmente el trasplante es un mejor tratamiento a largo plazo que la diálisis. No obstante, tal como dijimos anteriormente, puede ser mejor ofrecer diálisis hasta que el niño adquiera un mayor tamaño, lo que aumentará las probabilidades de un trasplante exitoso.

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